Martina, de 12 años, es una de las 22 personas que en Argentina padecen el SYNGAP1, un trastorno genético poco frecuente causado por una mutación del gen del mismo nombre situado en el cromosoma 6, responsable de producir una proteína que regula la comunicación entre las neuronas.
El próximo 28 de febrero se conmemorará el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) con el objetivo de crear conciencia, sensibilizar a la sociedad y plantear el desarrollo políticas públicas que garanticen el acceso a la salud integral de las personas diagnosticadas y sus familias. Hoy se conocen alrededor de seis mil padecimientos de este tipo.
Un caso particular se encuentra en Mar del Plata: Martina tiene SYNGAP1, un trastorno genético poco frecuente causado por una mutación del gen del mismo nombre situado en el cromosoma 6, responsable de producir una proteína que regula la comunicación entre las neuronas.
La joven fue diagnosticada en el 2018 a los cuatro años, tras una larga búsqueda de respuestas y tratamientos médicos. En el mundo se conocen sólo 1707 casos, de los cuales 22 se encuentran en Argentina. “Martina es la única paciente diagnosticada en Mar del Plata. Por eso hacemos un fuerte hincapié en la necesidad de difundir esta información, para que las personas que tienen dudas sobre síndromes, discapacidades u otros padecimientos puedan acceder a los exámenes genéticos que permiten arribar a un diagnóstico”, comentó Hernán Molina, su papá
En esta línea comentó que “es muy difícil estar sin un diagnóstico, sin saber por dónde pasa lo que una persona tiene. Uno de los síntomas es la epilepsia refractaria, junto con signos de autismo, hipotonía muscular y falta de desarrollo motriz y neurológico. Uno va atando cabos, pero no sabe por qué se presentan todas esas manifestaciones juntas”.
“Queremos dar testimonio de lo que implica el camino recorrido hacia un diagnóstico certero. En este caso, se logró a través de un estudio llamado exoma, que consiste en un escaneo de todos los genes del ser humano. En alguno de ellos puede encontrarse una mutación que, en el caso del SYNGAP1, provoca que deje de producirse una proteína, generando un error en la comunicación neurológica”, indicó.
Respecto al caso de Martina, contó que “desde sus seis meses de vida veníamos observando algunas dificultades, principalmente cuando comenzó a comer sus primeras papillas por boca. Todo el recorrido hasta llegar a un resultado llevó cuatro años. Hay pacientes que recién han sido detectados a los 28 años, por lo que no se trata de algo que afecte únicamente a niños pequeños; es evidente que estas condiciones se manifiestan desde hace tiempo, pero sin un diagnóstico oportuno que permita detectarlas antes”.
Luego aparecen otras cuestiones vinculadas a las enfermedades poco frecuentes: “No hay cura, no hay investigaciones en laboratorios, y si bien algunos síndromes están más avanzados y cuentan con fases experimentales de alguna droga, otros aún no han comenzado con las investigaciones correspondientes”, resaltó.
En este caso, es importante destacar “en primer lugar, el difícil acceso —por parte del sistema de salud y de las obras sociales— a este tipo de estudios genéticos. Por eso creemos que es fundamental que el alcance sea cada vez más amplio y, en lo posible, gratuito para quienes no puedan afrontarlo. Por otro lado, la posibilidad de generar redes con otros familiares de pacientes. Resulta altamente sanadora, no es fácil sobrellevar el día a día con una mutación de este tipo o con cualquier discapacidad”, argumentó.
Martina, no habla ni camina, aunque hay otros chicos con esta patología que sí tienen movilidad y pueden desarrollar algún tipo de comunicación verbal. “Más allá de lo que nuestros niños transmiten, a nivel emocional logran hacerse entender y son especiales como cualquier hijo. Es muy importante contar con una red de contención que vaya más allá de lo profesional, porque se habla el mismo idioma con otros padres a quienes les pasa o les ha pasado lo mismo”, declaró.
Lamentablemente, esta discapacidad presenta retrocesos. “Puede suceder que, luego de una evolución en algún aspecto conductual, en el desarrollo o en la reducción de crisis epilépticas, haya momentos en los que todo retroceda. Entonces aparece la frustración de ver que aquello que se creía superado vuelve atrás. Son períodos que pueden manifestarse en la alimentación, el descanso o en reacciones violentas que, a veces, surgen por la frustración de no poder comunicar lo que sienten. Esto es algo que ocurre al convivir con cualquier tipo de discapacidad”